罕見病

罕見病 6歲醣豆豆 願望快高長大

育兒

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陽光照灑在一群豆苗上,水分灌入肥沃的泥土,豆苗們得到滋養爭着長高。成長進程難免有些參差,可是,惟獨一棵小豆苗明顯落後,甚至出現停滯。這棵小豆苗是蕭曉進,今年六歲的他只有約一般兩歲童的身高,不到一米,長得慢是因為患有 罕見病 黏多醣症第四型,這病令他長不高外,更活不長。幸好,小豆苗身邊有家人為他注入滿滿的愛,陪着他快樂成長。

 

撰文:Esther Ngan
攝影:Simpson Chiu(部分相片由受訪者提供)
鳴謝︰香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組

曉進媽媽的分享,即睇以下短片>>>>>>>>

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認識「黏多醣症」
全名為黏多醣貯積症,是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病,共有七型。成因是身體缺乏能分解黏多醣的酵素,令黏多醣不斷累積,影響細胞的正常功能,破壞身體多個器官,包括心臟、骨骼、關節、呼吸道系統、神經系統。隨着年齡增長,細胞日益損壞導致症狀和病徵,故此,黏多醣症患者的壽命一般約二十至三十歲。

資料來源:香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組

與別不同的孩子

毛毛雨後,天剛放晴,公園沒有其他小朋友,蕭曉進獨霸公園,爬繩網時,曉進顯得有點吃力,媽媽得在身後扶着推一把;再玩搖搖板,雙手得用力握緊手柄,稍一沒力氣,身體會向側傾。過了不久,有其他小朋友前來玩耍,曉進跟他們並列在一起,顯然更不同,個子較矮外,動作亦有點笨拙,受身高及關節等限制,例如未能抬腿踏上高階梯,玩獨木橋亦顯得平衡力稍遜。細看,更會發現曉進胸骨凸起、腹部微脹、手關節變形,以及兩腳向外翻呈O形。

曉進媽媽表示兒子患有黏多醣症,全身的骨骼及關節發展異常。「曉進今年六歲,K3學生,身高大約92cm,這個高度大約兩歲時左右維持至現時,數年間高數cm而已。在他兩至三歲成長階段,我跟丈夫發現兒子很不一樣,比同齡小朋友矮,更像不懂長高,跟他進行很多檢查,直至三歲半時,醫生確診他患有黏多醣症第四型。」蕭太表示之前未曾聽過黏多醣症,跟丈夫上網翻查更多資料,知道更多這個罕見病,心難免沉一沉,掉入谷底。

 

醣豆豆BB

黏多醣症的患者由於個子的骰,有「醣豆豆」的可愛別稱,蕭太直言兒子確實像長不大的BB。「他比平時小朋友矮很多,還有手腳關節不靈活,自理能力低,日常生活很多事都需要我們照顧,像穿衣服、洗臉、穿襪子、穿鞋都需要幫忙,如同嬰兒寶寶。擔心他跑步容易跌倒,而單腳企考平衡力就做不來。此外,他很喜歡上學,可是不愛做功課,因為手部關係,執筆寫字很累,寫大約10分鐘就需休息,由於中文字難寫,像他的名字寧舍多筆劃,有時發脾氣喊累,而他比較喜歡數學,可能數字易寫。」媽媽花不少時間陪着兒子學習。

曉進五歲時曾進行大型手術,後顱窩減壓及枕頸椎融合以鞏固頸椎。蕭太表示如果兒子不進行有關手術,隨時有機會因跌倒撞倒頸椎致四肢癱瘓。現時,曉進定期進行物理及職業治療鍛鍊大小肌,醫生鼓勵他多跑步、踏單車鍛鍊腳力。而曉進正正最喜歡玩滑板車,輕鬆自如地在公園穿梭。

 

 

白色謊言

「Hello!大家好,我叫蕭曉進,今年六歲,讀觀塘浸信會彩明幼稚園高班,我的願望是想有藥醫,想學正常的小朋友一樣,快高長大、身體健康成長!」曉進自我介紹,他雖然知道因為患病而影響身高,不過,總會介意自己比別人矮,多多少少影響自信心。曉進曾跟媽媽提及想跟同學仔一起入讀普通小學,可是,始終特殊學校配套設置較完善,來年會入讀特殊學校。

蕭太說:「曾有陌生人問他多少歲,我們告知他,兒子三歲,不想解釋太多。有些小朋友未懂事,稱他小矮人,曉進聽見會不開心,甚至會哭。我有安慰他,叫他吃多些飯,做多些運動,遲些會長高,會像其他小朋友般高,不用怕!始終現時曉進年紀還小,不想告知他太多病情,或待他上小學十歲左右,相對成熟懂事,會告知真相。」其實,曉進媽咪心底清楚,兒子即使吃多少飯、做多少運動,也不會長高,甚至命不長久,因為黏多醣症影響細胞正常功能,破壞身體多個器官,患者壽命大約只有三十歲。

父母撐下去

「雖然曉進知道自己有病,不過,長不高、壽命不太長這些,我們暫時不想告訴他,想他有個快樂的童年。大人都花了很多時間去接受、平復心情,一想到兒子命不長,我的心很痛。此外,曉進的病需要不斷做手術,五歲做頸椎手術,之後可能要在腳部植入鋼板以防他的O形腳更嚴重,假若胸骨壓着內臟就要做擴胸骨手術,又如果手部問題嚴重就要做相關手術……最絕望是醫生說黏多醣症患者一般活到三十歲,花了很長很長時間才逼自己接受現實。他現時六歲,我們依然有能力照顧他,憂慮再待他十多歲廿歲,我們都幾十歲,能否有體力去照顧他,現時不想擔心過多,希望做好榜樣,我們堅強撐下去,待兒子將來知道病情時,同樣堅強。」蕭太解說。旁人皆感受到曉進爸媽的憂慮,他們很痛錫兒子,就像訪問後段,看到特意趕來的爸爸跟曉進騎膊馬,邊唱着歌,二人笑得非常開心。

 

絕望中現生機?

蕭氏一家曾經見曙光,美國食品和藥物管理局於2014年批准用於黏多醣症第四A型的藥物,以取代患者體內缺乏的酵素,有助延緩病情,改善身體機能助應付日常生活。蕭太表示很失望!香港醫院管理局藥物建議委員會先前評估該藥時,未有通過評審,有關藥物不獲納入醫管局藥物名冊,如果患者想用藥須自費,估計藥費每年以百萬元計。蕭氏一家只是基層家庭,很難應付高昂藥費,有感明明有方法,可是束手無策。「希望政府可以重新去審批,多關顧患有罕見病的患者及其家人,叫我們不要灰心及感到無助……」究竟蕭曉進快高長大的願望能否在他有生之年實現呢?希望小豆苗有天能茁壯成長!

後記:最強後盾

父母照顧孩子已花掉不少心力,當知道孩子生命有限期,有藥但如同無藥醫,真是心力交瘁。曉進爸爸跟兒子騎膊馬時,哼唱着〈紅日〉,當中歌詞:命運就算顛沛流離,命運就算曲折離奇,命運就算恐嚇着你做人沒趣味,別流淚心酸,更不應捨棄,我願能一生永遠陪伴你……相信這是爸媽對兒子的承諾,父母永遠是孩子背後最強的後盾。

香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組
由病友及家屬組成的慈善團體,為黏多醣症及罕有遺傳病患者及家人提供醫療資訊、社區資源及活動,並彼此分享治療、復康及生活的心得,爭取醫學界的重視。www.mps.org.hk