愛德華氏症屬罕見基因疾病 婦產科醫生解構疾病原因及檢查方法

愛德華氏症屬罕見基因疾病 婦產科醫生解構疾病原因及檢查方法

【愛德華氏症】陳柏宇與36歲太太符曉薇近日傳出一個令人痛心的消息,符曉薇在社交平台發文指自己終於再度懷孕,可惜醫生發現Leanne的胎兒頸皮過厚,診斷他患上了「愛德華氏綜合症」,最終需要人工流產。不少備孕媽媽開始留意愛德華氏症,到底這個疾病有什麼病因?Sunday Kiss 訪問了婦產科李文軒醫生有關愛德華氏症的一系列問題,讓準媽媽可以及早檢查,了解這個問題。

撰文:Sunday Kiss|資料來源:婦產科李文軒醫生|圖片來源:Shutterstock

愛德華氏症是什麼?

愛德華氏症又名Trisomy18,主要是基因問題,並不是遺傳問題。意思是23對基因當中的第18條基因,出現第三個染色體,通常只有兩個染色體,一個由媽媽提供,而另一個由爸爸提供。一旦其中一方出現多於一個染色體,就會有機會令胎兒患有愛德華氏症。李醫生指愛德華氏症並不代表父母雙方基因有問題,而是製造過程出現問題。愛德華氏症會令胎兒生長及神經發育延遲。

而愛德華氏症不屬於普遍症狀,胎兒罹患此症候群的機率約為1/5,000。高齡產婦患上愛德華氏症或唐氏綜合症風險亦相對較高。

愛德華氏症屬罕見基因疾病 婦產科解構疾病原因及檢查方法

怎樣及早發現胎兒問題?

李醫生建議於早期懷孕時應做檢查,一般政府醫院都可以作檢查,其中包括度頸皮(Oscar)、無創性胎兒染色體篩查(NIPT)及抽血,可得知胎兒有沒有機會患有愛德華氏症或唐氏綜合症風險。除了這些非創傷性的檢查之外,亦可透過抽取羊水或絨毛活檢(抽絨毛)作更準確的產前檢查,可是同時亦會有小產風險。

愛德華氏症屬罕見基因疾病 婦產科解構疾病原因及檢查方法

一旦胎兒患有愛德華氏症,有什麼治療方法?

如果胎兒不幸患有愛德華氏症,大部分都不會自然生產,出生前已胎死腹中。就算出生後,亦可能會有缺陷,例如過輕、臉部、頭骨、耳朵及腦部畸形,而心臟和腎都會缺損。因此,胎兒一旦患有愛德華氏症是不能根治的,成功分娩亦只能平均存活幾天至一星期左右,只有5%-10%左右的機率可以存活多於一年。因此胎兒罹患愛德華氏症,基本上是不能醫治。

愛德華氏症屬罕見基因疾病 婦產科解構疾病原因及檢查方法

愛德華氏症屬罕見基因疾病 婦產科解構疾病原因及檢查方法

婦產科李文軒醫生

  • 香港醫學專科學院院士(婦產科)
  • 香港婦產科學院院士
  • 英國皇家婦產科醫學院院士
  • 英國倫敦大學內外全科醫學士

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