父母守護 快樂的 罕見病 BB

自己孩子自己救!Cat 與Kenny 夫婦育有一對子女,小兒悅悅患有 罕見病 「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」(Costello Syndrome)。兒子曾經因高燒險掉命,是媽力爭喚來醫護人員搶救,而本港有關克斯提洛氏的資料少得可憐,爸爸大海撈針在網上世界翻找,成功找到外國的病者家屬組織,更赴新加坡與患者家長會面分享經驗。「孩子!不要怕,由爸媽來守護你。」

 

撰文:Esther Ngan
攝影:Clay Lam(部分相片由受訪者提供)

大家想了解悅悅跟爸媽的經歷,可瀏覽短片>>>>>

克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(Costello Syndrome)
此症屬基因的突變,患者外表特徵身材矮小、頭大、皮膚粗糙、鼻子塌陷、毛髮稀少捲曲或厚唇等。此外,他們的肌肉關節軟、手指或會彎曲、胸型不對稱,亦有發展遲緩及智能障礙,而個性外向。患者易出現癌症、心臟問題,目前未有根治方法。

未出世已知不妥

等待寶寶降臨本是開心事,可是,在進行產檢之時,醫生告知Cat 與Kenny「小朋友有一定相當程度的問題」,可想而知心理承受的壓力相當大。Cat 說:「陀B 時發現胎兒的比例不正常,上身偏長及手短,醫生懷疑是侏儒症,抽胎水檢驗後就否定,但究竟是甚麼問題,毫無概念,只說有相當的問題,醫生建議我長期住院,我由34周開始住院,至37周開刀誕下BB。其實,懷胎前期未有不適,後期出現胎水非常多,肚很重,並出疹全身痕癢感辛苦,後期就知道其他有克斯提洛氏孩子的媽媽懷孕時同樣出現『妊娠蕁麻疹』。待悅悅出生了,亦未知道是甚麼問題。」直至悅悅約兩歲才確診「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」(Costello Syndrome,下簡稱「克斯提洛氏」或CS)。

父母當然很心急想了解孩子,即使是壞消息,心中也叫有個底。Cat 感受至深:「愈早治療愈好,就算沒得醫,也知道是怎樣一回事,當時那種徬徨難以形容,無人幫到我,此階段最辛苦,心理壓力很大。」

罕見的計時炸彈

「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」屬於極罕見的病患,翻查資料有指現時全球僅約有250宗確診病例,Cat 亦表示醫生透露香港只有十宗確診個案。現時醫學上對CS 仍未有太多資料,沒有根治的方法,只能小心監察,媽媽直言悅悅像隨時會爆的計時炸彈,像他一歲多時,有次發燒情況非常危急。「當時兒子高燒至華氏104度,飲了電解水、吃退燒藥,一直觀察,過了一日多仍然不退燒,我當時感到兒子有異樣、迷迷糊糊,我大吵大鬧,醫生才來檢查,並隨即找來顧問醫生,發現他昏迷、自身免疫力攻打自己,須在ICU 深切治療部急救,情況危急。其實事後亦不知何以出現這些狀況,這病太多未知數,一個小問題也有機會掉命。」

除了高燒外,悅悅確診CS 前一直長期住院。他的肝臟肥大,肚子腫脹,一邊肚子更突出,加上他胸骨窄及體形瘦削,單看外表已叫人擔憂。媽媽說:「他的胃口差,約隔一個多月就須入院插胃喉灌營養液,『泵脹』他。」看見兒子狀況,爸媽很心痛,卻無從入手,非常無助。

不守株待兔

輾轉下終於確診了兒子患有罕見病「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症」,簡單來說,其中一種可促進細胞生長的「H-Ras 蛋白質」失控過量,影響身體各個機能器官。雖然知道兒子患罕見病,但悅悅一家反而如釋重負。Cat 說:「知道悅悅是甚麼病後,家庭心理質素轉好了,好像前景明朗了,大家有方向及心理準備。」現時Cat 跟Kenny 每個月帶兒子覆診二至六次,不過,有感如同人球遭踢來踢去。Kenny 說:「現時醫學上對CS 症資料有限,只有少數個案,像在摸索階段,每事都檢查,現時需監察心臟、腦部、骨骼、肝腎臟等等身體各個機能器官。」他笑言,除了婦科,兒子差不多到過所有專科檢查,例如遺傳科、內分泌科。「真的希望政府可以建立兒童醫院,統一集中照顧病童。」

Cat 與Kenny 在兒子確診前所做的功夫沒有白費,他倆聯絡罕見病童家長及相關組織,例如學會預先排隊報讀特殊幼兒中心,並向醫生主動提出進行甚麼檢查等等。「本身我作為普通媽媽,不知道社會上有甚麼資源提供予特殊需要的兒童,現時回想,幸好,找了醫務社工諮詢,並在悅悅六個月大時去報讀幼兒中心,雖然當時未確診,但醫生預計他是一生的病患,寫了信予我作申請學位,幸運地在悅悅兩歲多可入讀學校。」Cat 回想當時他們行出第一步很艱難、無助,幸好,現時資訊很發達,不難找到合用的資料。父母得靠自己力量守護孩子!

一家人合力對抗

家人給予滿滿的力量。爸媽二人全職工作以維持一家四口經濟開支,慶幸長輩亦幫忙照顧悅悅。「我們不時開家庭會議,例如不想悅悅體重一直下滑,他的呼吸及吞嚥協調不到,亦較敏感不讓人觸碰嘴臉,餵食困難,不過,長期入醫院插胃喉不是辦法,醫生建議考慮加胃造口餵食,經過家人多次討論,拒絕了醫生建議。始終要解決餵食問題,我們向腦癱兒、智障童父母取經,他們同樣不願做胃造口,曾經嘗試用針筒、杯蓋、半氹半逼方式等等,現時我們發現了用豉油樽的效果最好,多謝嫲嫲一起嘗試,現時由她主力照顧悅悅,幫了很大忙。」眼前的悅悅不偏瘦,有「肉地」,爸媽表示現時兒子的情況很理想。

女兒更是十分懂事,明白弟弟與別不同,很遷就及愛錫他。Cat 有感對女兒有虧欠,知道很多心思時間放在小兒身上,難免忽略六歲的女兒。「女兒曾經不喜歡弟弟,之後向她解釋,她很懂事,例如怕打架不小心推撞,她學會弟弟打她立即逃走,看在眼裏很心痛。」待兩年後,Cat 或會考慮放棄全職工作照顧家庭。

跟海外家長交流

香港有關克斯提洛氏的資料可說是少得可憐,Kenny 表示初期在香港得到的資料甚至是「零」。「香港方面,除了悅悅外,我亦認識了一位患者,從醫生口中知道現時香港有十個病者,不介意他們聯絡我們,彼此交換心得。當初確診悅悅是克斯提洛氏,我像發了癲甚麼資料也看,想知道悅悅的未來。第一時間上Facebook 找資料,找到有關患者的群組,人數約有二百人,來自世界各地,包括美國、新加坡等等,我pm 傳訊息進一步聯絡部分家長,設立WhatsApp group。早前我到新加坡工作,亦抽空跟三位患者家長見面,兩位是新加坡人,一位是來自馬來西亞,有位小朋友跟悅悅差不多年紀,一位年紀較小,另一位六歲,大家可以彼此分享經驗。」

有同路者一起走,路會易走得多。Kenny 發現大家經歷很相似,譬如太太懷孕時突然出紅疹及全身痕癢,睡不到甚至需要留院,胎水亦過多。克斯提洛氏孩子個性都是開朗,由外到內包括樣子、成長狀況亦相似,例如身形外表及行徑比同齡孩子小,如三歲多的悅悅像一歲多BB。

家校合作 進步大

悅悅很討人愛,像開心果經常笑。爸媽表示悅悅有很大的進步,慶幸早就排位入讀特殊幼兒中心,校內有物理、職業、言語治療師及護士,各方面幫助很大,亦不用自費太多進行訓練。「如果悅悅未能入讀學校,可能連進食也困難,他有輕度弱智及發展遲緩,生長線、學習力不能跟同齡孩子比較,跟過去的自己比較,有進步已是很好的成績,他發音懂得叫『爸爸』、『啦』,叫媽媽就以『呀』代替,現時識得行,不怕生。」Cat 分享。

Kenny 說:「我們不知道悅悅壽命有多長,近大半年,我見到CS 患者由幾歲至十多歲離逝亦有,病者家屬群組中最年長患者是42歲,我們不想太多,只想活好每天。當然,待悅悅長大,我們必定跟他解說狀況,我們父母早就預了照顧他一生一世沒有怨言,不過,萬一我們百年歸老,他也要好好照顧自己。最希望孩子開心、沒病沒痛!」

後記︰家人

悅悅跟爸媽一起接受拍攝訪問期間,六歲大女兒乖巧地待在房看圖書,筆者問她愛錫弟弟嗎?她說愛錫,亦主動借玩具予弟弟玩耍,更向筆者介紹公仔人物是他們一家人。除了爸媽對悅悅付出無比的愛之外,年紀小小的姊姊亦用自己的方式守護着弟弟。家是悅悅的大樹,一家人給他滿滿的養分成長。

香港罕見疾病聯盟
支援香港罕見疾病患者及家屬的慈善機構,讓患者、照顧者及家屬增加對罕病的認識,並推動大眾認識及關注罕見疾病,促請政府制訂相關支援政策。www.hkard.org

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