備孕｜中大醫學院與家計會合作推出「遺傳病基因篩查」計劃

每對父母都期望擁有健康的寶寶，但有0.2%至0.3%的配偶是帶有遺傳病基因，他們自身並無症狀，但可能出現慣性流產、胎兒畸形或殘障風險。為提高公眾對遺傳問題的認識，香港中文大學（中大）醫學院與香港家庭計劃指導會（家計會）獲香港賽馬會慈善信託基金捐助，共同推出賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，以「『遺』『基』解孕」為口號，為高風險伴侶提供遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測服務。

父母基因缺陷無症狀 可引致慣性流產或胎兒發育不良

父母自身在三種情況下都不會有任何症狀，而他們也只有在出現慣性流產、誕下畸形或有殘障的孩子之後，才會發現問題存在。第一，染色體片段出現「平衡易位」，可能會導致胎兒染色體不平衡易位，使得配偶攜帶遺傳病的情況下，慣性流產（指連續兩次或以上流產）或胎兒發育不良（如結構畸形或智障）的風險加大。

第二，常染色體隱性遺傳病單基因在配偶身上的共同出現，有四分之一的機會會使得他們誕下罹患嚴重遺傳病的寶寶。值得一提的是，這樣的情況在近親通婚更加普遍。

另一種情況是母親的X染色體本身有基因缺陷，而她的伴侶則完全正常。然而，這樣的夫婦所誕下的寶寶兒子，卻有一半機會發病（例如脆性 X 病導致的智力障礙或血友病導致的凝血問題）。

中大醫學院婦產科學系教授梁德楊教授表示：「期望這項計劃能夠提高公眾對遺傳基因健康及其影響的認識，更希望能夠幫助經濟上無能力負擔相關檢測服務費用的弱勢社群。」

家計會執行總監林慧翔醫生指出「家計會的角色，除了配合中大醫學院團隊在本會之港九新界診所處理申請個案及進行初步評估外，主要是經多個社交媒體提供相關資訊及公眾教育，從而提高社會大眾對遺傳健康的意識及知識，支援高危配偶計劃生育健康的寶寶，組織美滿家庭。」」

「遺傳病基因篩查」計劃參加條件

計劃將為符合以下其中一項條件並持有香港身份證、正計劃生育而現時未懷孕、年滿18歲或以上的伴侶（而女申請人為育齡女性）提供免費遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測服務：

1.曾有兩次或以上流產，或重複懷有畸形或殘障胎兒
2.曾有胎兒或新生兒出現不明原因的病症
3.近親通婚（包括直系親屬或次系親屬，夫妻有相同缺陷基因的機率更高）
4.有明顯的智障、流產或畸形胎兒家族病史
4.已知的單基因病高危族群
6.其他遺傳病高危因素

高危個案可經由醫護人員轉介。合資格人士可於www.famplan.org.hk/jcgcs遞交網上申請表格或致電2919 7733向家計會查詢，經評估為適合者的人士會被分流至指定的診所跟進。