罕見病童醣豆豆 獲用藥資助

罕見病童醣豆豆 獲用藥資助

陽光照灑在一群豆苗上,水分灌入肥沃的泥土,豆苗們得到滋養爭着長高。成長進程難免有些參差,可是,惟獨一棵小豆苗明顯落後,甚至出現停滯。這棵小豆苗是蕭曉進,今年7歲的他只有約一般2歲童的身高,不到一米,長得慢是因為患有 罕見病 黏多醣症第四型,這病令他長不高外,更活不長。幸好,小豆苗身邊有家人為他注入滿滿的愛,早前,更有好消息,可以獲得終身用藥,曉進快高長大可成真!

 

撰文:Esther
攝影:Simpson Chiu(部分相片由受訪者提供)
鳴謝︰香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組

受資助藥物 喜極而泣

「黏多醣症」全名為黏多醣貯積症,是一種罕有先天性新陳代謝異常的疾病,共有七型。成因是身體缺乏能分解黏多醣的酵素,令黏多醣不斷累積,影響細胞的正常功能,破壞心臟、骨骼、關節、呼吸道系統、神經系統等。黏多醣症患者的壽命一般約二十至三十歲。曉進的病其實早有藥物可延緩,美國食品和藥物管理局於2014年批准用於黏多醣症第四A型的藥物,以取代患者體內缺乏的酵素,助延緩病情。可惜,早年香港醫院管理局藥物建議委員會先前評估該藥時,未有通過評審,有關藥物不獲納入醫管局藥物名冊,如果患者想用藥須自費,估計藥費每年以百萬元計。蕭氏一家是基層家庭,難應付高昂藥費,有感明明有方法,可是束手無策。

媽媽曾言︰「希望政府可以重新去審批,多關顧患有罕見病的患者及其家人,叫我們不要灰心及感到無助……」最近,蕭曉進快高長大的願望可實現,小豆苗有天能茁壯成長!政府每年撥款$7500 萬資助罕見病人用藥,醫管局和藥廠協商達成長遠方案,以共同負擔藥費的模式,為23位罕見病者提供用藥,蕭曉進是其中之一,可終身獲用藥,每劑藥物$15。蕭太一家非常開心,曉進知道消息後開心至哭起來,並說︰「我會努力讀書,做個有用的人,貢獻社會!」

曉進很愛到公園玩,可是腳板扁平走路容易累,半年前爸媽送他滑板車,可以玩,又可以代步。
曉進很愛到公園玩,可是腳板扁平走路容易累,半年前爸媽送他滑板車,可以玩,又可以代步。

與別不同的孩子

跟曉進往公園,看他爬繩網時有點吃力,媽媽得在身後扶着推一把;再玩搖搖板,雙手得用力握緊手柄,稍一沒力氣,身體會向側傾。曉進跟其他小朋友並列在一起,顯然更不同,個子較矮外,動作亦有點笨拙,受身高及關節等限制,例如未能抬腿踏上高階梯,玩獨木橋亦顯得平衡力稍遜。細看,更會發現曉進胸骨凸起、腹部微脹、手關節變形,以及兩腳向外翻呈O形。

曉進媽媽表示黏多醣症令兒子全身的骨骼及關節發展異常。「7歲曉進剛升小一,身高大約92cm,這個高度大約兩歲時左右維持至現時,數年間高數cm而已。在他兩至三歲成長階段,我跟丈夫發現兒子很不一樣,比同齡小朋友矮,更像不懂長高,跟他進行很多檢查,直至三歲半時,醫生確診他患有黏多醣症第四型。」蕭太表示之前未曾聽過黏多醣症,跟丈夫上網翻查更多資料,知道更多這個罕見病,心難免沉一沉,掉入谷底。

九個月大的曉進才懂坐、一歲多才行,父母以為只是男孩子發展較慢。一歲多時的曉進外表如同一般小朋友。
九個月大的曉進才懂坐、一歲多才行,父母以為只是男孩子發展較慢。一歲多時的曉進外表如同一般小朋友。

 

曉進四肢乏力,難以爬上滑梯,需要媽媽扶着。
曉進四肢乏力,難以爬上滑梯,需要媽媽扶着。

醣豆豆BB

黏多醣症的患者由於個子的骰,有「醣豆豆」的可愛別稱,蕭太直言兒子確實像長不大的BB。「他比平時小朋友矮很多,還有手腳關節不靈活,自理能力低,日常生活很多事都需要我們照顧,像穿衣服、洗臉、穿襪子、穿鞋都需要幫忙,如同嬰兒寶寶。擔心他跑步容易跌倒,而單腳企考平衡力就做不來。此外,他很喜歡上學,可是不愛做功課,因為手部關係,執筆寫字很累,寫大約10分鐘就需休息,由於中文字難寫,像他的名字寧舍多筆劃,有時發脾氣喊累,而他比較喜歡數學,可能數字易寫。」媽媽花不少時間陪着兒子學習。

曉進五歲時曾進行大型手術,後顱窩減壓及枕頸椎融合以鞏固頸椎。蕭太表示如果兒子不進行有關手術,隨時有機會因跌倒撞倒頸椎致四肢癱瘓。現時,曉進定期進行物理及職業治療鍛鍊大小肌,醫生鼓勵他多跑步、踏單車鍛鍊腳力。而曉進正正最喜歡玩滑板車,輕鬆自如地在公園穿梭。

五歲時的曉進做大型頸椎手術以穩定頸椎。年紀小小但很堅強,曉進不怕做手術,只希望能健康。
五歲時的曉進做大型頸椎手術以穩定頸椎。年紀小小但很堅強,曉進不怕做手術,只希望能健康。
受手部關節影響,曉進執筆易累,令他不愛書寫。
受手部關節影響,曉進執筆易累,令他不愛書寫。
受手部關節影響,曉進執筆易累,令他不愛書寫,他的智力正常,只是手乏力致寫字歪歪斜斜。
受手部關節影響,曉進執筆易累,令他不愛書寫,他的智力正常,只是手乏力致寫字歪歪斜斜。

白色謊言

未獲用藥前,曉進接受Sunday Kiss訪問,他說︰「Hello!大家好,我叫蕭曉進,我的願望是想有藥醫,想學正常的小朋友一樣,快高長大、身體健康成長!」曉進介意自己比別人矮,多多少少影響自信心。蕭太說:「曾有陌生人問他多少歲,我們告知他,兒子三歲,不想解釋太多。有些小朋友未懂事,稱他小矮人,曉進聽見會不開心,甚至會哭。我有安慰他,叫他吃多些飯,做多些運動,遲些會長高,會像其他小朋友般高,不用怕!始終現時曉進年紀還小,不想告知他太多病情,或待他上小學十歲左右,相對成熟懂事,會告知真相。」其實,曉進媽咪心底清楚,兒子即使吃多少飯、做多少運動,也不會長高,甚至命不長久,因為黏多醣症影響細胞正常功能,破壞身體多個器官,患者壽命大約只有三十歲。

曉進想做個普通小朋友,開心健康地成長。 他跟親戚小朋友一起玩,像變成弟弟。
曉進想做個普通小朋友,開心健康地成長。他跟親戚小朋友一起玩,像變成弟弟。

父母撐下去

「雖然曉進知道自己有病,不過,長不高、壽命不太長這些,我們暫時不想告訴他,想他有個快樂的童年。大人都花了很多時間去接受、平復心情,一想到兒子命不長,我的心很痛。此外,曉進的病需要不斷做手術,五歲做頸椎手術,之後可能要在腳部植入鋼板以防他的O形腳更嚴重,假若胸骨壓着內臟就要做擴胸骨手術,又如果手部問題嚴重就要做相關手術……最絕望是醫生說黏多醣症患者一般活到三十歲,花了很長很長時間才逼自己接受現實。現時我們依然有能力照顧他,憂慮再待他十多歲廿歲,我們都幾十歲,能否有體力去照顧他,現時不想擔心過多,希望做好榜樣,我們堅強撐下去,待兒子將來知道病情時,同樣堅強。」蕭太解說。旁人皆感受到曉進爸媽的憂慮,他們很痛錫兒子,就像訪問後段,看到特意趕來的爸爸跟曉進騎膊馬,邊唱着歌,二人笑得非常開心。

蕭太逼自己不要想太多,希望陪着兒子成長,過個開心童年!曉進愛黏着爸爸,最愛騎膊馬,變得比別人高。
蕭太逼自己不要想太多,希望陪着兒子成長,過個開心童年!曉進愛黏着爸爸,最愛騎膊馬,變得比別人高。

後記:最強後盾

父母照顧孩子已花掉不少心力,當知道孩子生命有限期,有藥但如同無藥醫,真是心力交瘁。曉進爸爸跟兒子騎膊馬時,哼唱着〈紅日〉,當中歌詞:命運就算顛沛流離,命運就算曲折離奇,命運就算恐嚇着你做人沒趣味,別流淚心酸,更不應捨棄,我願能一生永遠陪伴你……相信這是爸媽對兒子的承諾,父母永遠是孩子背後最強的後盾。如今,獲得用藥資助,正是紅日在前,一家有曙光。

曉進跟爸爸媽媽希望黏多醣症藥物列入名冊,給他們一家希望。
曉進跟爸爸媽媽希望黏多醣症藥物列入名冊,給他們一家希望。

香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組
由病友及家屬組成的慈善團體,為黏多醣症及罕有遺傳病患者及家人提供醫療資訊、社區資源及活動,並彼此分享治療、復康及生活的心得,爭取醫學界的重視。www.mps.org.hk

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